Исаева Е.Н., Исаев Ю.С. К ВОПРОСУ О ВОЗМОЖНОСТЯХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ ПРИ ИДЕНТИФИКАЦИИ ЛИЧНОСТИ

В судебно-медицинской и криминалистической практике в последние годы все больше внимания уделяется проблеме розыска пропавших без вести людей и достоверной идентификации личности неопознанных трупов.

Технические попытки использования внешнего сходства между родителями и детьми в экспертизе родства были известны еще с XVIII века.

Определяющим моментом при проведении идентификации неопознанного трупа является характеристика исходного биологического материала.

Для целей молекулярно-генетической идентификации можно использовать два основных методических подхода. Метод прямой идентификации, который состоит в непосредственном сравнении идентифицирующих характеристик (профилей ДНК) объекта идентификации с идентифицирующими характеристиками объектов сравнения из базы данных. То есть этот метод подразумевает предварительную идентификацию контингента граждан повышенного риска. Но данный метод в нашей стране пока не применяется из-за отсутствия баз данных. Метод непрямой идентификации основан на сравнительном анализе профилей ДНК в объекте идентификации и у кровных родственников идентифицируемого. То есть, это идентификация, осуществляемая посредством установления факта кровного родства. Все методы молекулярно-генетической индивидуализации, в случае не исключающих результатов, обязательно предусматривают вероятностный анализ на основе частот встречаемости идентифицирующих признаков- генотипов или аллелей.

Каждый аллель можно точно идентифицировать, сравнив положение полос амплифицированных фрагментов с положением полос в аллельном маркере.

В настоящее время в Российской Федерации согласно приказу МЗ РФ №161 от 24.04.03г. «Об утверждении инструкции по организации и проведению экспертных исследований в бюро судебно-медицинской экспертизы» при экспертизе спорного происхождения детей, в случае не исключения родительства, вероятность отцовства/материнства, рассчитанная как байесова постериорная вероятность, должна составлять не менее 99,90%, а в случае отсутствия одного из родителей - не менее 99,75%. Предполагается, что такой стандарт доказательности позволяет избежать ошибок, которые могут возникнуть в тех случаях, когда доказательственное значение результатов экспертизы оказывается недостаточным, чтобы обеспечить однозначное решение экспертной задачи (Ефремов И.А., Носиков В.В., Скоблилов Е.Ю., Законова А.Ф., Иванов П.Л., 2001).

На примере экспертного случая оспариваемого материнства, проводимого судебно-медицинскими экспертами Иркутского областного бюро СМЭ, показано, что доказанность экспертного вывода при судебно-медицинской идентификации биологических объектов во многом определяется не только количеством анализируемых генетических локусов, но, логично, и особенностями частотного распределения аллелей в конкретной популяционной группе.

Материалы и методы исследования.

Объектами исследования являлись образец крови из трупа убитой новорожденной девочки и образец крови предполагаемой матери подозреваемой в совершении убийства (образец крови предполагаемого отца представлен не был ибо личность последнего была неизвестна). Особенностью данного исследования было то обстоятельство, что и ребенок и предполагаемая мать относились к популяции коренных бурят.

Полиморфизм длины амплифицированных фрагментов ДНК анализировали электрофоретически в гелях агарозы путем детекции этидиум бромидом и в не денатурирующих полиакриламидных гелях- детекция окрашивание гелей серебром. Идентифицировали аллели с помощью псевдо- (VNTR) и аллельных «лестниц» (STR), документированием результатов с помощью гель документирующей системы и цифровой фотографии.

Обсуждение результатов исследования.

В ходе экспертного исследования в геномах проходящих по делу лиц были протипированы аллельные состояния 14 аутосомных локусов.

На первом этапе были выявлены совпадения одного или двух аутосомных локусов в геномах ребенка и предполагаемой матери по 11 аллельным состояниям хромосомных локусов, проведенных на первом этапе исследования. Такое совпадение признаков не исключает того, что указанная женщина может являться истинной матерью новорожденной.

Применяя консервативные стандартные методы расчетов и частоты встречаемости аллелей для европеоидного населения России, индекс материнства составил бы

МІ 11 = 1/Q11 = 527,84 , апостериорная вероятность материнства составила бы

РМ 11 = МІ 11/ 1+ МІ 11 =0,9981 или 99,81%. (Данные по частотному распределению аллелей взяты в инструкции к используемым наборам).

Однако исследование продолжили и протипировали дополнительно еще 3 локуса, где были выявлены полностью не совпадающие аллели (локусы CYAR04, TPOX, D1S111). Следовательно, генетический материал ребенка не мог быть получен по наследству от анализируемой женщины и ее материнство исключается.

Из данного исследования видно, что при генотипировании по 11 локусам, достигнутое значение вероятности оказалось ложно убедительным, хотя и высоко доказательным, согласно действующим правилам.

Общеизвестно, что формирование популяции не случайно и люди склонны выбирать себе партнера из той же географической области, этнической группы, имеющего одинаковые религиозные взгляды. Все это накладывает свой отпечаток на частоту возникновения аллелей в популяции. Учет этих данных требует сложного статистического анализа. В случае отсутствия генетических данных об анализируемой популяции, используются данные по частотному распределению аллелей других популяций, которые обрабатываются с помощью специальных коэффициентов пересчета, что снижает надежность идентификации. Однако, реальная оценка таких коэффициентов в различных популяциях и для различных локусов является достаточно сложной задачей (Balding D.J., Nichols R.A., 1994).

Таким образом, важным направлением развития судебно-медицинского аспекта технологии молекулярно-генетического типирования является создание национальных региональных баз данных полиморфизма ДНК, что позволит объективно интерпретировать молекулярно-генетические экспертные исследования.